Galimas alkoholio netoleravimo mutacijos gydymas

Gėrimai

Mokslininkai atrado junginį, galintį ištaisyti sugedusį alkoholio apykaitos fermentą. Šis atradimas gali padėti maždaug 1 milijardui žmonių visame pasaulyje, kenčiantiems nuo tam tikros rūšies alkoholio netoleravimo - nesugebėjimo saugiai virškinti ir metabolizuoti alkoholio. Rezultatai, paskelbti sausio 10 d. Internetiniame leidime Gamtos struktūrinė ir molekulinė biologija , siūlo galimybę gydyti tuos, kuriuos paveikė neaktyvus fermentas. Šis junginys taip pat gali sukelti gydymą, siekiant sumažinti širdies ligų riziką.

Kai kuriems žmonėms, ypač maždaug 40 proc. Rytų Azijos kilmės žmonių, genetinė mutacija sukelia neaktyvią fermento aldehido dehidrogenazės 2 (ALDH2) formą, kuri yra atsakinga už toksiškų elementų skaidymą alkoholio molekulėje. Žmonės, turintys mutaciją, geria gėrimus, pavyzdžiui, alų ar vyną, patiria skruostų paraudimą, pykinimą ir greitą širdies plakimą. Tai taip pat padidina vėžio riziką.

Mokslininkai, dirbdami su Nacionaliniu piktnaudžiavimo alkoholiu ir alkoholizmo institutu (NIAAA), vadovaujami biochemijos ir molekulinės biologijos profesoriaus Thomas D. Hurley iš Indianos universiteto medicinos mokyklos, nustatė molekulę, vadinamą Alda-1, kuri suaktyvina defektinį fermentą, kai yra alkoholio. Tai padeda skaidyti toksiškus junginius, kurie priešingu atveju galėtų pakenkti DNR.

NIAAA laikinai einantis direktoriaus pareigas Kennethas R. Warrenas pareiškime paaiškino, kad „ši intriguojanti išvada gali turėti didelių padarinių visuomenės sveikatai“, įskaitant gydymą, skirtą sumažinti ląstelių pažeidimus širdies priepuolio metu.

Tyrimas kilo iš ankstesnių tyrimų, atliktų Stanfordo universiteto medicinos mokyklos chemijos ir sistemų biologijos profesorės Daria Mochly-Rosen. Žinodami, kad saikingai geriant raudoną vyną, gali sumažėti širdies ir kraujagyslių ligų rizika, mokslininkai siekė išsiaiškinti, kas alkoholyje apsaugo ląstelių audinius nuo pažeidimų infarkto metu. Eksperimentuodami su pelėmis, jie nustatė, kad alkoholis sukelia ALDH2 fermento gamybą, o širdies priepuolių metu fermentas gali neutralizuoti toksinus ir sumažinti galimą širdies audinio pažeidimą. Jie taip pat išskyrė junginį Alda-1, kuris, suleistas į ląsteles, sustiprino ALDH2 aktyvumą. Tai taip pat vėl suaktyvino defektinį fermentą žmonėms, netoleruojantiems alkoholio.

'Mes pradėjome nuo idėjos aktyvuoti fermentą, kad apsaugotume širdies audinius', - sakė dr. Hurley. 'Pasirodo, kad tai daro, bet mes taip pat pastebėjome, kad jis vėl suaktyvina fermentą.'

Alda-1 prisijungia prie neaktyvaus ALDH2 fermento struktūros ir leidžia fermentui metabolizuoti alkoholį, kaip tai darytų tiems, kurie neturi mutacijos. Jei tai paverčiama gydymu, asmuo gali gerti be alkoholio netoleravimo šalutinio poveikio. Mokslininkai teigia, kad „Alda-1“ gali būti ir kitas panaudojimas: kova su pagiriomis. Daugelis pagirių simptomų atsiranda dėl aldehido kaupimosi, kurį ALDH2 gali sumažinti.

„Negalime paneigti fakto, kad jei jis veiks taip, kaip mes manome, tai pašalins alkoholio netoleranciją [sukeltą mutacijos]“, - sakė Hurley. „Mes norime toliau ieškoti širdies priepuolio pažeidimo gydymo. Tai dviašmenis kardas. Mes galėtume ištaisyti defektą, bet tada padidėja kitų sveikatos problemų rizika, jei žmonės negeria saikingai. Jei jie geria saikingai, tai puiku, tačiau jį reikia sušvelninti tuo, kad kai kurie žmonės negeria “.

Vis dėlto reikia daugiau tyrimų. „Tai tik pradiniai etapai“, - sakė Hurley.